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SFB 1453:  Nephrogenetik (NephGen)

Fachliche Zuordnung Medizin
Biologie
Förderung Förderung seit 2021
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000
 
Nierenerkrankungen stellen eine Herausforderung für die globale Gesundheit dar. Bei 10-15% aller Erwachsenen liegt eine chronische Nierenerkrankung (CKD) vor, welche das Risiko für Nierenversagen, kardiovaskuläre Ereignisse und Sterblichkeit erhöht. Trotz der hohen Prävalenz und der hohen Behandlungskosten von CKD zeugt die geringe Zahl klinischer Studien und spezifischer Therapien in der Nephrologie von einem Mangel an therapeutischen Angriffsmöglichkeiten. Die Identifizierung von Angriffspunkten für Medikamente wird durch ein unvollständiges Verständnis der Mechanismen erschwert, die der Entstehung und dem Fortschreiten von Nierenerkrankungen zugrunde liegen. Medikamente, die auf Proteine oder Signalwege einwirken, welche durch humangenetische Evidenz mit einer bestimmten Krankheit in Verbindung stehen, haben eine mindestens doppelt so hohe Wahrscheinlichkeit zugelassen zu werden, wie solche ohne humangenetische Evidenz. Daher ist das langfristige Ziel des SFB 1453, Erkenntnisse aus genetischen Nierenerkrankungen zu nutzen, um Moleküle und Signalwege zu identifizieren, zu charakterisieren und zu modulieren, um Grundlagen für neue Behandlungsmöglichkeiten zu schaffen. Während der ersten Förderperiode des SFB 1453 haben wir genetische Informationen aus großen Patienten- und Bevölkerungsstudien ausgewertet und Gene und genetische Varianten entdeckt, die bisher nicht mit Nierenerkrankungen in Verbindung gebracht wurden. Dabei haben wir festgestellt, dass sowohl die Untersuchung monogener als auch komplex genetischer Erkrankungen zur Identifizierung desselben Zielmoleküls führen können und sich damit gegenseitig unterstützen. Darüber hinaus hat unser Team eine Vielzahl von Modellorganismen und hochmoderne Methoden für Genomeditierung, Strukturbiologie, Einzelzellsequenzierung und räumliche Transkriptomik, Live-Imaging im Tiermodell sowie zur integrativen Analyse hochdimensionaler Daten entwickelt. Diese Ressourcen wurden in enger Zusammenarbeit genutzt, um Einblicke in krankheitsrelevante Stoffwechselwege zu gewinnen und so zusätzliche Kandidaten wie z. B. bisher unerkannte Interaktionspartner von Zielmolekülen zu finden. Wir sind nun in der Lage, neu entdeckte Kandidatengene von der Population bis hin zum einzelnen Molekül effizient und detailliert zu untersuchen. In der zweiten Förderperiode planen wir, grundsätzliche Fragen zur Häufigkeit von Risikoallelen sowie zu Interaktionen und Lokalisierung von Zielmolekülen für die im SFB 1453 untersuchten Gene systematisch zu adressieren. Außerdem wollen wir erste translationale Studien zu den betreffenden Molekülen durch Modulation in krankheitsspezifischen Modellorganismen und durch moderne statistische Verfahren in großen Bevölkerungsstudien durchführen. Der SFB 1453 vereint ein multidisziplinäres Team von Wissenschaftler*innen mit dem gemeinsamen Ziel, Erkenntnisse aus humangenetischen und mechanistischen Studien in neue Ansätze zur Behandlung und Vorbeugung von Nierenerkrankungen zu übersetzen.
DFG-Verfahren Sonderforschungsbereiche

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Antragstellende Institution Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
 
 

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