Identifizierung von Zielmolekülen über das gesamte Allelfrequenzspektrum: von komplexen zu monogenen Nierenerkrankungen (P15)

• Fachliche Zuordnung: Humangenetik ; Epidemiologie und Medizinische Biometrie/Statistik ; Nephrologie
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P15 wird umfassende Studien anhand groß angelegter bevölkerungs- und patientenbasierter Sequenzierungsstudien durchführen, in denen nach noch unbekannten Risikovarianten und Genen für Nierenerkrankungen gesucht wird und das Häufigkeitsspektrum der krankheitsverursachenden Allele umfassend untersucht wird. Diagnostische Varianten in kürzlich entdeckten monogenen Nierenkrankheitsgenen, die bei der Exom-Sequenzierung von mehr als 5.000 CKD-Patienten entdeckt wurden, werden im Zusammenhang mit dem Fortschreiten der CKD, mit Unterschieden in den biochemischen und molekularen Profilen sowie in Bezug auf extra-renale Manifestationen untersucht.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Privatdozentin Dr. Ulla T. Schultheiss, seit 1/2025; Privatdozent Dr. Matthias Wuttke