Genetische und epigenetische Dysregulation bei angeborenen Anomalien der Nieren und Harnwege (CAKUT) (P01)

• Fachliche Zuordnung: Entwicklungsbiologie ; Humangenetik
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P1 wird die genetische und epigenetische Dysregulation bei CAKUT untersuchen. Es werden Daten von pädiatrischen Patienten mit Nierenhypodysplasien aufgrund von Mutationen in epigenetischen Regulatoren wie KMT2D, KANSL1 und KDM6A untersucht, um mittels molekularer Analysen in Zell- und Tiermodellen zu verstehen, wie Chromatin-Modifikationen nierenspezifische Entwicklungsprogramme steuern. Das Projekt wird modernste Techniken wie räumliche Transkriptomik und 3D-Krankheitsmodelle sowie eine Ausweitung auf Populationsstudien umfassen, um eine Grundlage für die Entwicklung spezifischer Therapien zu schaffen.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Privatdozent Dr. Ekkehart Ullrich Lausch, bis 12/2024; Dr. Miriam Schmidts