Professor Dr. Bernhard Horsthemke

Address Universitätsklinikum Essen
Institut für Humangenetik
45122 Essen

Projects

As Applicant
- Completed projects
  - Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen (Priority Programmes)
  - Identifizierung von Genen, die bei den Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndromen (TRPS I und TRPS II) eine Rolle spielen (Priority Programmes)
  - Genetic and epigenetic risk factors in assisted reproduction (Research Grants)
  - Funktion des humanen C15orf2 Gens (Research Grants)
  - The length of the poly(A) tail of maternal-effect gene mRNAs in the mammalian oocyte and egg: dynamics and possible relevance (Research Grants)
As Leader
- Completed projects
  - Next Generation Sequencer (Major Research Instrumentation)
As Spokesperson
- Completed projects
  - SPP 313: Molekulare Dysmorphogenese (Priority Programmes)
  - SPP 1129: Epigenetics (Priority Programmes)
As Participating Researcher
- Completed projects
  - GRK 1431: Transcription, Chromatin Structure and DNA Repair in Development and Differentiation (Research Training Groups)
As Participating Person
- Completed projects
  - Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen (Priority Programmes)
  - Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen (Research Grants)
  - Funktionelle Analyse des TRPS1 Zinkfinger-Proteins und seine Rolle in der Pathogenese des Tricho-Rhino-Phalangealen Syndroms (Research Grants)
  - Identifizierung genetischer Veränderungen auf Chromosom 3, die an der Entstehung oder Progression des Aderhautmelanoms beteiligt sind (Research Grants)
  - Gene and imprinting defects in patients with Prader-Willi and Angelman syndrome (Priority Programmes)
  - Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS) - Clinical and molecular investigations of a heterogenous disorder (Research Grants)
  - A mouse model of RB1 imprinting: knock-in of human PPP1R26P1 into mouse Rb1 (Research Grants)
As Co-Investigator
- Current projects
  - Dissecting DNA methylation changes arising during transition of melanocytes to various melanocytic lesions of the skin and uvea. (Research Grants)