Die Verwendung funktioneller Genomik zur Erforschung der Auswirkungen von Polymorphis-men im IL2RA-Locus und anderen Risiko-Loci für die Primär Sklerosierende Cholangitis (A07)

• Fachliche Zuordnung: Gastroenterologie ; Epidemiologie und Medizinische Biometrie/Statistik ; Humangenetik
• Förderung: Förderung seit 2025
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 530990199

Unser Ziel ist, die funktionelle Rolle von Polymorphismen bei autoimmunen Lebererkrankungen zu untersuchen. Dabei werden wir i) die Hypothese testen, dass Polymorphismen im IL2RA-Locus die PSC begünstigen, indem sie Foxp3+ regulatorische T-Zellen beeinträchtigen und die T-Helferzellkomposition in Richtung eines pro-inflammatorischen Phänotyps verschieben; ii) einen umfassenden Katalog für drei Suszeptibilitäts-Ebenen erstellen: genomweite-/Exom-weite Anfälligkeits-loci, Einzelzell-expressionsquantitative Trait-Loci (sc-eQTL) und Protein-quantitative Trait-Loci (pQTL). Unser langfristiges Ziel ist es, die Mechanismen zu entschlüsseln, die autoimmune Lebererkrankungen fördern, um die Grundlagen für eine personalisierte Präzisionsimmunmodulation zu schaffen.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1700: Immunregulation in der Leber: von Homöostase zur Erkrankung
• Antragstellende Institution: Universität Hamburg
• Teilprojektleiter: Professor David Ellinghaus, Ph.D.; Professor Dr. Samuel Huber