Entdeckung und Charakterisierung neuer Gene/Proteine bei zystischer Nierenerkrankung und verwandten Ziliopathien (P02)

• Fachliche Zuordnung: Entwicklungsbiologie ; Allgemeine Genetik und funktionelle Genomforschung ; Humangenetik
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P2 wird neu identifizierte Interaktionspartner der Proteinen CBY1 und TMEM218 untersuchen, in welchen sie ursächliche Varianten bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung und anderen Ziliopathien gefunden haben. Die neuen Kandidaten werden in von Patienten gewonnenen Zellen und im Zebrafisch hinsichtlich ihres Einflusses u.a. auf die Zilienbildung und -funktion untersucht. Weiterhin werden Studien durchgeführt, um die Rolle von zwei bisher unbeschriebenen Kandidatengenen zu untersuchen, bei denen P2 pathogene Varianten in ihrer großen Kohorte von Patienten mit Zystennieren und Ziliopathien ohne Mutationen in derzeit bekannten ursächlichen Genen entdeckte.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Carsten Bergmann; Dr. Elisabeth Ott