Charakterisierung neuer potentieller Transitionszonen-Proteine für zystische Nierenerkrankungen und Ziliopathien (P02)

• Fachliche Zuordnung: Entwicklungsbiologie ; Humangenetik
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P2 untersucht drei neu identifizierte Ziliopathie-Gene, die potentielle Transitionszonen (TZ)-Proteine kodieren. P2 konnte Mutationen in drei Genen identifizieren, die bisher nicht bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und Ziliopathien beschrieben sind. Die Genprodukte von CBY1, TMEM218 und PATJ lokalisieren alle in der ziliären TZ, die die Passage von Proteinen in und aus dem Zilium kontrolliert. P2 untersucht mittels genetischer, zell-biologischer und biochemischer Ansätze in Patienten-Zellen und Zebrafisch die Funktion dieser Proteine an der ziliären TZ. Neue Gene werden bei bislang mutations-negativen Patienten mit Ziliopathie-Phänotyp erforscht.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Carsten Bergmann; Dr. Elisabeth Ott