Mitochondriale genetische Risikofaktoren für Temporallappen-Epilepsie (A11)

• Fachliche Zuordnung: Molekulare und zelluläre Neurologie und Neuropathologie
• Förderung: Förderung von 2008 bis 2012
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5484905

Bei humaner Temporallappenepilepsie (TLE) wurde eine lokale Beeinträchtigung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung der hippocampalen Neurone detektiert. Vorarbeiten haben gezeigt, dass diese mitochondriale Beeinträchtigung durch eine Depletion der mtDNA hervorgerufen wird. Eine ge-netische Prädisposition zur mtDNA Depletion, ähnlich wie bei Epilepsiepatienten mit Alpers-Hüttenlocher Syndrom mit pathogenen Mutationen in der mtDNA Polymerase γ kann nicht ausge-schlossen werden. In diesem Projekt sollen genetische Mechanismen aufgeklärt werden, die für die mtDNA Depletion bei TLE relevant sein könnten.

• DFG-Verfahren: Transregios
• Teilprojekt zu: TRR 3: Mesiale Temporallappen-Epilepsien
• Antragstellende Institution: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
• Teilprojektleiter: Professor Dr. Wolfram S. Kunz