Hereditäre lysosomale Speicher- und Stoffwechselkrankheiten der Niere (P19*)

• Fachliche Zuordnung: Nephrologie
• Förderung: Förderung seit 2025
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P19 wird detaillierte Untersuchungen der Fabry-Krankheit (FD) durchführen, einer monogenen lysosomalen Speicherkrankheit, welche die Niere betrifft. Mit einer Kombination aus Organoiden, die aus primären Patientenzellen gezüchtet werden, mehrerer In-vitro-Modelle zur Untersuchung defekter lysosomaler und mitochondrialer Signalwege sowie einem kürzlich etablierten FD Rattenmodell werden sie die Hypothese testen, dass die schädlichen Auswirkungen von FD über das Lysosom hinausgehen und zu einer Beeinträchtigung der Stoffwechselfunktionen in Mitochondrien führen. Letztere werden mit primären genetischen Mitochondriopathien mit Nierenbeteiligung auf Gemeinsamkeiten untersucht.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Tobias B. Huber, seit 1/2025; Dr. Anke Schumann, seit 1/2025