Verständnis unterschiedlicher Krankheitsmanifestationen von VHL-Mutationen aufgrund von Unterschieden ihrer molekularen Funktionen (P18*)

• Fachliche Zuordnung: Allgemeine Genetik und funktionelle Genomforschung
• Förderung: Förderung seit 2025
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P18 wird endogene Missense-, Nonsense- und Mikrodeletionsmutationen, welche bei Patienten mit VHL-Erkrankung gefunden werden, sowie verschiedene Isoformen von VHL in unterschiedlichen zellulären Systemen erzeugen. Die von diesen VHL-Aberrationen betroffenen molekularen Signalwege werden mithilfe komplementärer In-vitro- und In-vivo-Messungen untersucht und mit den klinischen Verläufen der Patienten im großen Freiburger VHL-Register korreliert. Die fortschrittlichen Techniken von P18 zur Genomeditierung werden eine Grundlage für gezielte Screening-Strategien und Therapien für VHL-Erkrankungen und VHL-bedingte sporadische ccRCC schaffen.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Sven Diederichs, seit 1/2025; Dr. Athina Ganner, seit 1/2025