Charakterisierung des Molekularen Defektes bei an GM1-Gangliosidose erkrankten Alaskan Huskies unter Berücksichtigung aberranter Spleißprozesse

• Antragsteller: Professor Dr. Wolfgang Baumgärtner, Ph.D.
• Fachliche Zuordnung: Tiermedizin
• Förderung: Förderung von 2005 bis 2008
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5440729

Ziel der beabsichtigten Studie soll es sein, die zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen näher zu bestimmen. Hierzu sollen exon splicing silencer (ESS) bzw. exon splicing enhancer (ESE) Domänen, die bei erkrankten Alaskan Huskies das ... exon skipping bewirken, näher charakterisiert werden. Darüber hinaus sollen die intrazelluläre Lokalisation des sauren b-Galaktosidase-Vorläuferproteins und die Integrität des reifen b-Galaktosidase-Proteinkomplexes bestimmt werden. Ein weiteres Ziel der vorgesehenen Untersuchungen besteht darin, alternative Therapieansätze zur Heilung oder zur Verminderung der Ausfallserscheinungen aufzuzeigen, indem, in Abhängigkeit von den erzielten Ergebnissen in in vitro-Studien, protein nucleic acid complexes (PNA) zur Korrektur der abberanten Spleißmechanismen eingesetzt werden.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Beteiligte Person: Professor Dr. Tosso Leeb