Klonierung und Charakterisierung von Genen für monogene und genetisch komplexe Formen isolierter Alopezien

• Antragstellerin: Professorin Dr. Regina Christine Betz
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2004 bis 2009
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5418764

Das vorliegende Forschungsprojekt hat die Identifizierung und Charakterisierung von Genen, die zu erblichen Formen der isolierten Haarlosigkeit (Alopezie) beitragen, zum Ziel. Es werden sowohl seltene monogene als auch in der Bevölkerung häufig vorkommende genetisch komplexe Alopezien untersucht. Die Untersuchung monogener Alopezien baut auf eigenen Vorarbeiten zur Genetik der Hypotrichosis simplex auf. Hier konnte bei einem Teil der Familien Corneodesmosin als verantwortliches Gen identifiziert werden. Zwei weitere Genorte wurden chromosomal lokalisiert, die verantwortlichen Gene sind bislang noch nicht identifiziert. Bei den genetisch komplexen Alopezien sollen die androgenetische Alopezie und die Alopecia areata im Mittelpunkt der Untersuchungen stehen. Ausgehend von den Ergebnissen genomweiter Kopplungsuntersuchungen, die in naher Zukunft vorliegen werden, wird eine Genidentifizierung in vielversprechenden Regionen angestrebt. Hierbei wird man erheblich von der parallelen Aufklärung der Haplotypstruktur des menschlichen Genoms und der Entwicklung neuer Technologien zur High-throughput Genotypisierung profitieren. Die Funktionsaufklärung der identifizierten Gene wird entscheidende Einsichten in die molekularen Grundlagen der Haarlosigkeit und die Entwicklung neuer rationaler Behandlungsmethoden ermöglichen.

• DFG-Verfahren: Emmy Noether-Nachwuchsgruppen