Aufklärung der Funktion von NPHP-Genprodukten und Kompensationsmechanismen bei Nephronophthise und verwandten Ziliopathien (P03)

• Fachliche Zuordnung: Entwicklungsbiologie ; Nephrologie
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P3 wird Zebrafisch und Xenopus als komplementäre Modellorganismen nutzen, um unser Verständnis der Nephronophthise (NPH) zu vertiefen. Diese Ziliopathien entstehen durch Mutationen in NPH-Genen. Ein drittes Tiermodell, Mäuse mit nierenspezifischem knockout von Tra2b, wird genutzt werden, um die krankheitsverursachenden Mechanismen zu untersuchen, welche im Zusammenhang mit falsch gespleißten NPH-Genprodukten stehen. Auf der Grundlage dieser Modelle wird das Projekt Mechanismen zur Kompensation untersuchen und die Auswirkungen von Genmutationen auf die Zusammensetzung der NPHP-Module und die Funktion der Zilien charakterisieren.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiter: Dr. Peter Walentek, seit 1/2025; Professor Dr. Gerd Walz, bis 12/2024; Privatdozent Dr. Toma Antonov Yakulov