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Projekt
THRA-Defizienz und Allan-Herndon-Dudley-Syndrom: Störungen der lokalen TH Wirkung während der Hirnentwicklung (P06)
Fachliche Zuordnung
Kinder- und Jugendmedizin
Förderung
Förderung von 2020 bis 2024
Projektkennung
Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 424957847
Die lokale TH-Wirkung im Gehirn kann durch genetische Veränderungen, welche den TH-Transport (MCT8) oder die TH-Rezeptorwirkung (THRA) betreffen, beeinträchtigt sein. In diesem Projekt verfolgen wir das Ziel, eine verbesserte Diagnostik beider Erkrankungen durch die Verwendung des fT3/fT4-Quotienten im Serum zu erreichen. Darüber hinaus werden wir die genomische Regulation beider Gene beschreiben. Dies wird uns ermöglichen, neue Patienten mit nicht-kodierenden Mutationen sowie Patienten mit variabler Penetranz und partiellem Phänotyp der MCT8- und THRA-Defizienz zu diagnostizieren.
DFG-Verfahren
Transregios
Antragstellende Institution
Universität Duisburg-Essen
Teilprojektleiter
Professor Dr. Heiko Krude; Professor Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld
