Neue Horizonte im Verständnis hereditärer Neuropathien – Eine genomweite Suche nach Ursachengenen und -genmutationen

• Antragstellerin: Dr. Maike Dohrn
• Fachliche Zuordnung: Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen ; Molekulare und zelluläre Neurologie und Neuropathologie
• Förderung: Förderung von 2019 bis 2022
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 433206193

Die genetische Ursache zu finden ist essentiell für das Ursachenverständnis einer hereditären Erkrankung und die Entwicklung neuer Therapien. Hereditäre Neuropathien stellen eine äußerst variable Erkrankungsgruppe dar, denen ein fortschreitender Verlauf mit resultierender Behinderung gemeinsam ist. Mit dem Ziel, durch Gesamtgenom- und Transkriptomsequenzierungen neue ursächliche und modifizierende Neuropathie-Gene zu identifizieren, wird die Antragstellerin im Rahmen ihres zweijährigen postdoktoralen Wissenschaftsaufenthaltes Expertin für den "big data" Sequenzierungsansatz werden. Nach großen Erfolgen der Gesamtexomsequenzierung muss jetzt auch auf die Rolle nicht-kodierender, intronischer Genvarianten fokussiert werden, um die diagnostische Lücke von etwa 50% für alle axonalen Formen hereditärer Neuropathien zu füllen. In diesem Projekt werde ich die am John P. Hussman Institut für humane Genomik erhobenen Sequenzierungsdaten unter Verwendung fortschrittlicher bioinformatischer Programme und Datenbanken aufarbeiten, um nach neuen Genen und Genmutationen, assoziiert mit erblichen Neuropathien, zu suchen. Gegenstand dieses Projekt sind neue regulatorische Genomvarianten, deren Effekt auf Proteinexpressionsebene in gewebespezifischen Transkriptomen untersucht werden soll. Als Basis einer langfristigen Zusammenarbeit soll dieses Forschungsstipendium die Vermittlung hochspezialisierten Wissens und das Teilen von Ressourcen in internationalem Rahmen bahnen.

• DFG-Verfahren: Forschungsstipendien
• Internationaler Bezug: USA
• Gastgeber: Dr. Stephan Züchner