Epidemiologische Risikofaktoren des Blasenekstrophie-Epispadie Komplexes

• Antragstellerinnen / Antragsteller: Professorin Dr. Anne-Karoline Ebert; Professor Dr. Ekkehart Jenetzky
• Fachliche Zuordnung: Kinder- und Jugendmedizin ; Epidemiologie und Medizinische Biometrie/Statistik ; Reproduktionsmedizin, Urologie
• Förderung: Förderung von 2014 bis 2019
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 251782188

Der Blasenekstrophie-Epispadie Komplex (BEEK) ist einer der schwerwiegendsten angeborenen Mittelliniendefekte des Menschen und wird als ein Spektrum von der Spaltbildung der Urethra, der Epispadie, über die klassische Blasenekstrophie bis hin zur Multiorgananomalie der Kloakenekstrophie begriffen [1]. Die beobachteten variablen Muster werden wohl durch das Zusammentreffen von genetischen Veränderungen und Umwelteinflüssen realisiert. Trotz enormer technischer Anstrengungen, das funktionelle und kosmetische Ergebnis zu verbessern, müssen die Betroffenen oft lebenslang mit körperlichen Einschränkungen aufgrund des genitalen Defektes und einer eingeschränkten Kontinenzfunktion sowie daraus resultierenden psychosozialen und psychosexuellen Beeinträchtigungen rechnen. Die Prävalenz des BEEK variiert im Spektrum. Jedoch bleibt die Anzahl der in Deutschland geborenen Kinder bzw. der lebenden Individuen mit BEEK aufgrund einer fehlenden bundesweiten und zentralen Datenerfassung unklar. Zudem ist über potentielle epidemiologische Risikofaktoren wegen der Seltenheit der Anomalie wenig bekannt. Aus der Literatur wissen wir, dass urogenitale Fehlbildungen durch Umwelteinflüsse, Medikamente, Noxen, sowie elterliche Faktoren wie deren Morbidität und Subfertilität, aber auch kindliche Faktoren induziert oder modifiziert werden können. Die vorgesehene multizentrische Fall-Kontroll-Studie könnte empirisch abgeleitete potentielle präpartale Risikofaktoren nahezu ohne Selektionsbias quantitativ abschätzen. Zurückgegriffen werden kann auf ein bereits funktionierendes deutschlandweites Netzwerk zur Patientenrekrutierung durch teilnehmende Kliniken, sowie die zentrale anonymisierte Datensammlung und -auswertung. Neben einem klaren methodologischen Konzept mit bereits definierten Studienzielen sollen standardisierte Fragebögen eingesetzt werden. Gemeinsam mit der Einsicht in medizinische Unterlagen ist es so möglich etwaige Risikofaktoren und Störgrößen zu erheben. Der von Störgrößen unabhängige Einfluss potenzieller Risikofaktoren wird mittels multivariabler logistischer Regression geschätzt. 60 neue Säuglinge sollen multizentrisch über kooperierende Kliniken akquiriert werden. Schwangerschaftsabbrüche aufgrund einer vorangegangenen BEEK Diagnose sowie Todgeburten von BEEK Kindern sollen über die Geburtskliniken, ggf. zusätzlich über die Pathologien in Deutschland erfasst werden.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Beteiligte Personen: Professor Dr. Heiko Reutter; Dr. Nadine Zwink