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Otoferlin-assoziierte auditorische Synaptopathie: Krankheitsmechanismen und präklinische Entwicklung von gentherapeutischen Ansätzen (A04)
Fachliche Zuordnung
Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen
Experimentelle Modelle zum Verständnis von Erkrankungen des Nervensystems
Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Phoniatrie und Audiologie
Experimentelle Modelle zum Verständnis von Erkrankungen des Nervensystems
Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Phoniatrie und Audiologie
Förderung
Förderung seit 2025
Projektkennung
Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 528760423
Synaptische Krankheitsmechanismen tragen zur Schallempfindungsschwerhörigkeit bei, wobei Otoferlin-Mutationen die häufigste Ursache der vererbten auditorischen Synaptopathie sind. Dieses Projekt zielt da-rauf ab, die Otoferlin-bedingte Synaptopathie durch eine umfassende Analyse der gestörten synaptischen Schallkodierung in CRISPR/Cas9-Mausmodellen von menschlichen Missense-Mutationen zu entschlüsseln. Parallel dazu planen wir die Verbesserung der viralen Gentherapie zur Wiederherstellung des Hörvermögens durch Erhöhung der verbleibenden Otoferlin-Expression.
DFG-Verfahren
Sonderforschungsbereiche
Teilprojekt zu
SFB 1690:
Krankheitsmechanismen und funktionelle Wiederherstellung sensorischer und motorischer Systeme
Antragstellende Institution
Georg-August-Universität Göttingen
Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter
Dr. Kathrin Kusch; Professor Dr. Tobias Moser