Otoferlin-assoziierte auditorische Synaptopathie: Krankheitsmechanismen und präklinische Entwicklung von gentherapeutischen Ansätzen (A04)

• Fachliche Zuordnung: Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen ; Experimentelle Modelle zum Verständnis von Erkrankungen des Nervensystems ; Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Phoniatrie und Audiologie
• Förderung: Förderung seit 2025
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 528760423

Synaptische Krankheitsmechanismen tragen zur Schallempfindungsschwerhörigkeit bei, wobei Otoferlin-Mutationen die häufigste Ursache der vererbten auditorischen Synaptopathie sind. Dieses Projekt zielt da-rauf ab, die Otoferlin-bedingte Synaptopathie durch eine umfassende Analyse der gestörten synaptischen Schallkodierung in CRISPR/Cas9-Mausmodellen von menschlichen Missense-Mutationen zu entschlüsseln. Parallel dazu planen wir die Verbesserung der viralen Gentherapie zur Wiederherstellung des Hörvermögens durch Erhöhung der verbleibenden Otoferlin-Expression.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1690: Krankheitsmechanismen und funktionelle Wiederherstellung sensorischer und motorischer Systeme
• Antragstellende Institution: Georg-August-Universität Göttingen
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Dr. Kathrin Kusch; Professor Dr. Tobias Moser