Audiogenetische Klinik Göttingen: Klinische, genetische und funktionelle Charakterisierung neuartiger Schwerhörigkeits-Gene (A01)

• Fachliche Zuordnung: Experimentelle Modelle zum Verständnis von Erkrankungen des Nervensystems ; Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Phoniatrie und Audiologie ; Humangenetik
• Förderung: Förderung seit 2025
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 528760423

Wir kombinieren die detaillierte klinische Phänotypisierung von Patienten mit Schwerhörigkeit mit NGS-basierter Panel-Sequenzierung und interdisziplinärer Beratung sowie Exom- und Short/Long-Read-Genom-Sequenzierung, um mindestens fünf neue Kandidaten für Schwerhörigkeits-Gene zu identifizieren. Diese untersuchen wir funktionell in Mausmodellen. Beispielsweise haben wir kürzlich eine Mutation in CACHD1 bei einem Patienten mit Hörmüdigkeit identifiziert, die wir in vitro und in vivo in einem neuen Mausmodell weiter charakterisieren werden, um die Rolle von CACHD1 bei der Schallkodierung im Innenohr besser zu verstehen.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1690: Krankheitsmechanismen und funktionelle Wiederherstellung sensorischer und motorischer Systeme
• Antragstellende Institution: Georg-August-Universität Göttingen
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professorin Dr. Nicola Strenzke; Professor Dr. Bernd Wollnik