Charakterisierung des Molekularen Defektes bei an GM1-Gangliosidose erkrankten Alaskan Huskies unter Berücksichtigung aberranter Spleißprozesse

Ziel der beabsichtigten Studie soll es sein, die zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen näher zu bestimmen. Hierzu sollen exon splicing silencer (ESS) bzw. exon splicing enhancer (ESE) Domänen, die bei erkrankten Alaskan Huskies das ... exon skipping bewirken, näher charakterisiert werden. Darüber hinaus sollen die intrazelluläre Lokalisation des sauren b-Galaktosidase-Vorläuferproteins und die Integrität des reifen b-Galaktosidase-Proteinkomplexes bestimmt werden. Ein weiteres Ziel der vorgesehenen Untersuchungen besteht darin, alternative Therapieansätze zur Heilung oder zur Verminderung der Ausfallserscheinungen aufzuzeigen, indem, in Abhängigkeit von den erzielten Ergebnissen in in vitro-Studien, protein nucleic acid complexes (PNA) zur Korrektur der abberanten Spleißmechanismen eingesetzt werden.

DFG-Verfahren Sachbeihilfen

Beteiligte Person Professor Dr. Tosso Leeb