Mental retardation genes and their interaction (A10)

• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2004 to 2009
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5484647

Im Zentrum dieses Projekts steht die Aufklärung von pathogenetischen Mechanismen, welche gene-tisch bedingten Formen der geistigen Behinderung (GB) zugrunde liegen, um durch Identifikation in-teragierender Gene und Proteine modifizierende genetische Faktoren und Ansatzpunkte für medika-mentöse Interventionen zu finden. Im Berichtszeitraum haben wir bei geistig behinderten Patienten und Familien eine Vielzahl X-chromosomaler und autosomaler Gendefekte identifiziert. Für eines der beteiligten Proteine konnten wir eine Interaktion mit zwei anderen Genen für GB und mit einem Gen nachweisen, dessen genetische Variabilität die Intelligenz signifikant beeinflußt. Im kommenden För-derungsabschnitt werden wir die laufenden funktionellen Untersuchungen fortsetzen und in Kooperati-on mit anderen Arbeitsgruppen auf die meisten bekannten GB-Gene ausweiten. Parallel dazu werden wir uns zusammen mit unserem iranischen Partner auf die Aufklärung autosomal rezessiver Formen der GB konzentrieren, die bisher noch weitgehend unerforscht sind.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 577: Molecular Basis of Clinical Variability in Mendelian Disorders
• Applicant Institution: shared FU Berlin and HU Berlin through:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Co-Applicant Institution: Freie Universität Berlin; Humboldt-Universität zu Berlin; Max-Planck-Institut für molekulare Genetik (MPIMG)
• Project Heads: Dr. Vera Kalscheuer; Professor Dr. Andreas Kuss; Professor Dr. Hans Hilger Ropers