Computergestützte Diagnose syndromaler Krankheitsbilder anhand von Fotografien dysmorpher Gesichter

• Applicants: Dr. Stefan Böhringer; Privatdozent Dr. Rolf P. Würtz
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2004 to 2015
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5429192

Patienten mit syndromalen Krankheitsbildern zeigen neben einem unterschiedlichen Ausmaß an angeborenen Fehlbildungen auch Gesichtsauffälligkeiten, die häufig spezifisch und damit hinweisend für ein syndromales Krankheitsbild sind. Die Zuordnung dieser fazialen Muster zu einem bestimmten syndromalen Krankheitsbild erfolgt bisher rein subjektiv durch klinische Genetiker auf der Basis der Wiedererkennung dieser Muster und basiert damit auf der Erfahrung der Diagnosestellenden. Eine objektive Methode zur Erfassung von spezifischen fazialen Mustern gibt es bisher nicht. Verfahren des Computersehens werden bisher hauptsächlich zur Wiedererkennung einzelner Personen eingesetzt. Diese, in Optimierung bzgl. Belichtung, Pose, usw. befindlichen Verfahren, die für die Zugangskontrolle, aber auch für forensische Zwecke genutzt werden, sollen für die objektive Zuordnung von dysmorphen Gesichtern zu syndromalen Krankheitsbildern weiterentwickelt werden. Erfolgversprechende Voruntersuchungen unter Verwendung von digitalen 2D-Fotoaufnahmen von dysmorphen Gesichtern und einem Gesichtserkennungsprogramm wurden von den Antragstellern bereits durchgeführt. Mit der Zusammenführung der klinischen Genetik und den Verfahren Neuroinformatik unter Anwendung von statistischen Verfahren soll eine objektive Grundlage zur Beschreibung von dysmorphen Gesichtern geschaffen werden. Langfristig soll ein Expertensystem entstehen, welches insbesondere dem weniger Erfahrenen eine Hilfestellung für die alltägliche Praxis liefert.

• DFG Programme: Research Grants
• International Connection: Netherlands
• Participating Person: Professorin Dr. Dagmar Wieczorek