Identification of inborn defects in glycoprotein biosynthesis and generation of a mouse model for a cis-prenyltransferase deficieny

Erbliche Defekte der Glykoproteinbiosynthese beim Menschen werden als Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) bezeichnet. Innerhalb der letzten sieben Jahre konnten 14 verschiedene monogenetische Defekte als molekulare Ursachen für diese Erkrankungsgruppe aufgedeckt werden. Die in diesem Antrag beschriebenen Untersuchungen sollen sich zum einen mit der Aufklärung weiterer, bislang nicht identifizierter, molekularer Ursachen innerhalb der Modifizierungsreaktionen im Golgi befassen. Zum anderen soll die Rolle der Dolicholphosphatsynthese, die sowohl für die N- als auch für die O-Glykosylierung noch weitgehend unverstanden ist, untersucht werden. Zu diesem Zweck soll ein Mausmodell für den Defekt eines Schlüsselenzyms der Dolicholphosphatsynthese, die cis-Prenyltransferase, generiert werden.

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