Identifizierung der genetischen Ursachen für familiäre hohe Myopie

• Applicant: Dr. Carsten Pusch
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2003 to 2006
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5404603

Die Myopie (Kurzsichtigkeit) stellt mit steigender Tendenz die häufigste Form der Fehlsichtigkeit des Menschen dar. Myopien mit hohen Brechkraftfehlern (größer-6,0 Dioptrien), die einen Anteil von etwa 2% in der Bevölkerung haben, sind eine typische Ursachen schwerer Sehbehinderung (u.a. vierthäufigste Erblindungsursache) und daher von enormer gesundheitsökonomischer Bedeutung. Ziel des Projektes ist die Identifizierung von Genen über positionelles Klonieren, die für die Myopieentstehung verantwortlich sind. Es sollen zunächst mit Hilfe klassischer Kopplungsanalyse an Familien mit autosomal-dominant vererbter hoher Myopie bereits bekannte genetische Intervalle feinkartiert bzw. neue Loci identifiziert werden. Die zusätzliche statistische Interpretation von Marker-Kopplungsgleichgewichten anhand unverwandter Myopiefälle soll die physikalische Kartierung der betreffenden Regionen bzw. die nach Proteinprofil gewichtete Kandidatengenanalyse zielführend unterstützen. Die Identifizierung des/r Myopiegens/e und die zelluläre Lokalisation und Funktion der Genprodukte bilden die Grundlage für die Erforschung der Pathophysiologie der hohen Myopie, der Analyse ihrer klinisch-prognostisch wichtigen Genotyp-Phänotyp-Beziehungen sowie für die Entwicklung von Testverfahren zur Frühdiagnostik dieses weltweit häufigsten Augenfehlers.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Dr. Felix Jacobi