Genetische Grundlagen der chronischen Pankreatitis

• Applicant: Professor Dr. Heiko Witt
• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 2002 to 2005
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5366649

Ein pädiatrisches Patientenkollektiv mit chronischer Pankreatitis soll auf Mutationen in ausgewählten Kandidatengenen und in bereits bekannten krankheitsassoziierten Genen (PRSS1, SPINK1, CFTR) untersucht werden. Ziel ist es, Defekte in bislang nicht untersuchten Genen zu identifizieren sowie das Spektrum und die Frequenz dieser Mutationen in einem großen Kollektiv unverwandter Patienten mit idiopathischer oder hereditärer Pankreatitis zu analysieren. Zusätzlich soll in internationalen Kooperationen durch genetische Analyse von Patienten mit anderen Pankreaserkrankungen (tropische und alkoholische chronische Pankreatitis, akute Pankreatitis, Pankreaskazinom, zystische Fibrose) die Bedeutung genetischer Faktoren bei diesen Formen ermittelt werden. Durch die gleichzeitige Charakterisierung mehrerer funktionell bedeutsamer pankreatischer Gene wird erhofft, neue Einblicke in die molekulare Genese der chronischen Pankreatitis zu gewinnen ein multigenetisches Modell der hereditären und insbesondere der idiopathischen Pankreatitis zu entwickeln und phänotpypmodifizierende Gene zu isolieren. Dies soll die Basis für anschließende funktionelle Untersuchungen der gefundenen genetischen Veränderungen bilden.

• DFG Programme: Research Grants