Genetische Analyse eines Mausmodells für das menschliche Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus Inversus Syndrom (BPES)

• Applicant: Professor Dr. Mathias Treier
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2002 to 2010
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5360928

Das humane Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus Inversus Syndrom (BPES) Typ I (MIM 110100) ist eine autosomal dominant vererbte Krankheit, die phänotypisch durch hängende Augenlider charakterisiert ist und bei Frauen zur Unfruchtbarkeit führt. Das Gen, das in BPES mutiert ist, kodiert für einen Forkhead Transkriptionsfaktor, der als P-Frk/FOXL2 bezeichnet wird.Wir haben Mäuse mit einem inaktivierten P-Frk/FOXL2 Gen hergestellt und einer vorläufigen Analyse unterzogen, diese Mäuse weisen alle Symptome des menschlichen BPE Syndroms auf.Ziel dieses Antrages ist es, die pathophysiologischen Ursachen der Unfruchtbarkeit bei Frauen mit BPES Mutationen auf der molekularen Ebene mit Hilfe eines Mausmodells zu untersuchen.

• DFG Programme: Research Grants