Identification of disease associated genetic variants on chromosome 6p in inflammatory bowel disease

Applicant Professor Dr. Stefan Schreiber
Subject Area Human Genetics
Term from 2001 to 2007
Project identifier Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5467992
 

Project Description

Chronisch entzündliche Darmerkrankungen (M. Crohn, Colitis ulcerosa) treten mit einer Prävalenz von ca. 0.5% in den westlichen Industrienationen auf. Die schubweise verlaufenden Erkrankungen zeigen in ca. 10% der Fälle eine familiäre Häufung (lamba(S): 15-50). In einer genomweiten Suche wurden in unserer Population an über 400 erkrankten Geschwisterpaaren Kopplungsregionen auf den Chromosomen 16 ("IBD1")und 12 ("IBD2") bestätigt und auf Chromosom 6 ("IBD3") neu etabliert. Auf Chromosom 6 sollen ein Raster von Einzelbasenpolymorphismen in engem genomischen Abstand mit hohem Durchsatz durch allelspezifische PCR (TaqMan-Technik) in Patienten und gesunden Eltern typisiert werden. Eine entsprechende Typisierungsplattform besteht im Q-Bereich der Forschergruppe. Zusätzlich werden Einzelbasenpolymorphismen in pathophysiologischen Kandidatengenen aus der Region systematisch untersucht. Wichtige Hinweise auf neue, pathophysiologisch wichtige Gene ergeben sich aus der Interaktion mit dem Projekt (Lengauer/Zimmer). Durch die systematische Typisierung sollen Kopplungsungleichgewichte als Hinweis auf eine krankheitsveranlagende Mutation gefunden werden. Die verursachende(n) Mutation(en) soll(en) positionell identifiziert werden.
DFG Programme Research Units
Subproject of FOR 423:  Genetic Epidemiology and Medical Genetics of Complex Diseases
Participating Person Professor Dr. Jochen Hampe