Pathobiochemie und Molekulargenetik hereditärer Porphyrien

• Antragsteller: Dr. Ulrich Groß
• Fachliche Zuordnung: Public Health, Gesundheitsbezogene Versorgungsforschung, Sozial- und Arbeitsmedizin
• Förderung: Förderung von 1996 bis 2003
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5308336

Die Pathobiochemie und Molekularbiologie der Porphyrien ist eines der zentralen Themen der Stoffwechselmedizin. Porphyrien sind akute oder chronische Stoffwechselkrankheiten mit akuten, polysymptomatischen, lebensbedrohlichen oder chronischen, hepatologischen, neurologischen und dermatologischen Manifestationen. Ihre molekulare Ursache beruht auf angeborenen oder toxischen Störungen von Enzymen der Porphyrinbiosynthesekette. Unsere Untersuchungen zielen auf die Aufklärung der Enzymdefekte und Mutationen. Deren Interaktion mit exogenen Faktoren und hieraus resultierenden Fehlregulationen der Porphyrinvorläufer- und Porphyrinbiosynthese aufgrund von Enzymaktivitäts- und Enzymkonzentrationsveränderungen als Ursache der klinischen Expression der Mutationen soll bearbeitet werden. Dies betrifft vor allem die Auswirkungen bei Mutationen auf Enzymaktivitäts- und -Konzentrationen der Hämbiosynthesekette bei Porphyriepatienten. Weiterhin ist die Expression der mutierten Gene in Escherichia coli geplant.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Beteiligte Personen: Professor Dr. Manfred Doss; Professor Dr. Georg F. Hoffmann