Molecular Pathology and Embryology of HOXD and BMP Related Limb Malformations (A06)

Mutationen in HOX-Transkriptionsfaktoren und Signalmolekülen der BMP-Familie resultieren in einer Vielzahl von Fehlbilsdungen der Extremitäten mit überlappenden Phänotypen. In diesem Projekt soll das regulative Netzwerk, welches durch wt und mutierte HOXD-Proteine kontrolliert wird, durch Chromatinimmunopräzipitation und Hochdurchsatz-Sequenzierung untersucht werden. Die Interaktion zwischen dem HOXund BMP-Signalweg wird in vitro, in vivo und in silico untersucht. BMP und HOX assoziierte Phänotypen werden sowohl phänotypisch als auch molekular analysiert um ein Krankheits-assoziiertes Netzwerk der BMP- und HOX-Signalwege zu generieren.

DFG Programme Collaborative Research Centres

Subproject of SFB 577:  Molecular Basis of Clinical Variability in Mendelian Disorders

Applicant Institution shared FU Berlin and HU Berlin through:
Charité - Universitätsmedizin Berlin

Co-Applicant Institution Freie Universität Berlin; Humboldt-Universität zu Berlin; Max-Planck-Institut für molekulare Genetik (MPIMG)

Project Heads Professor Dr. Stefan Mundlos; Professorin Dr. Petra Seemann