Molekulare Charakterisierung des photorezeptor-spezifischen ABC-Transporters (ABCR Protein) und dessen Rolle beim Stargardt-Syndrom

• Applicant: Dr. Stefanie Bungert
• Subject Area: Biophysics
• Term: from 2000 to 2002
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5255594

Das Forschungsprojekt befaßt sich mit der Struktur-Funktionsanalyse des photorezeptor-spezifischen ABCR Proteins (ATP binding cassette containing rod photoreceptor-specific protein). Dieses Protein, das in den Scheibenmembran im äußeren Segment der Stäbchenzellen lokalisiert ist, zeigt Retinal-stimulierte ATPase Aktivität und transportiert wahrscheinlich Retinal-Derivate über die Membran. Zur Aufklärung seiner molekularen Struktur und Funktion im Sehprozeß, werden Punktmutanten hergestellt und durch biochemische und biophysikalische Methoden charakterisiert. Mutationen des ABCR Gens stehen im Verdacht mit retinalen, degenerativen Erkrankungen assoziiert zu sein. Sie sind verantwortlich für das Stargardt-Syndrom, eine juvenile Makuladegeneration, die autosomal-rezessiv vererbt wird und sich durch eine Sehschärfeminderung äußert. Das Stargardt-Syndrom macht 7% aller retinalen degenerativen Erkrankungen aus. Die in Patienten gefundenen Mutationen sollen in das ABCR Gen eingebracht werden. Das Gen soll in Affennierrenzellen exprimierrt werden und der Effekt der Mutationen auf die Proteinsynthese, sowie die Struktur und Funktion des ABCR Proteins sollen untersucht werden.

• DFG Programme: Research Fellowships