Pränatale Bestimmung des fetalen Rhesus-Merkmals D aus mütterlichem Blut

• Applicant: Professor Dr. Tobias Jörg Legler
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2000 to 2001
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5216112

Die Rhesus D-Alloimmunisierung ist eine häufige Ursache fetaler Schädigungen, die durch Zerstörung fetaler Erythrozyten zu schweren Mißbildungen oder zum intrauterinen Fruchttod führen kann. Bei Schwangeren mit Rhesus D-Alloimmunisierung werden Fruchtwasser- und Nabelschnurpunktionen durchgeführt, um diagnostische Proben gewinnen zu können. Diese Punktionen sind jedoch mit einer Letalität des Feten von bis zu 2,5 % behaftet. Eine verbesserte Indikationsstellung für Fruchtwasser- und Nabelschnurpunktionen könnte durch eine pränatale Diagnostik aus mütterlichem Blut erreicht werden. Molekularbiologische Methoden zur Bestimmung der Rhesus-Antigene konnten in den letzten Jahren etabliert werden. Ziel des Vorhabens ist es, die Möglichkeiten der DNA-Isolierung mittels Hybridisierung, der Amplifikation und der Detektion fetaler Nukleinsäure soweit zu verbessern, daß eine pränatale Diagnostik aus mütterlichem Blut zuverlässig durchführbar wird. Zur Validierung der Methode sind umfangreiche Experimente zur Charakterisierung der Sensitivität, Spezifität und Richtigkeit geplant.

• DFG Programme: Research Grants
• International Connection: Austria
• Participating Person: Professor Dr. Simon Panzer