Frühdiagostik angeborener Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem Massenspektrometrie

• Applicant: Dr. Simone Albers-Bremer
• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 1999 to 2001
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5193400

(Wortlaut des Antrags)Bei den häufigen Frühentlassungen von Mutter und Kind nach der Geburt verlangen die aktuellen Richtlinien zum Neugeborenenscreening ein Zweitscreening nach Entlassung aus der stationären Betreuung. Dadurch besteht die Gefahr, daß Screeninguntersuchungen nur unzuverlässig durchgeführt werden. Die Tandem Massenspektrometrie (MS) bietet durch ihre hohe Sensitivität die Möglichkeit, in einem Arbeitsschritt gleichzeitig mehrere Stoffwechselerkrankungen ab einem geringeren Schwellenwert zu erkennen als bisher verwandte Methoden. Ziel der hier vorgestellten Studie ist herauszufinden, ob und für welche Stoffwechselerkrankungen die Verwendung der Tandem MS ein zuverlässiges Screening bereits am 1. Lebenstag ermöglicht. Dazu sollen 100.000 Nabelschnurblutproben aus Massachusetts durch Tandem MS untersucht und die Ergebnisse mit den planmäßig durchgeführten Screeninguntersuchungen am 2. Lebenstag verglichen werden. Bei ausgewählten Risikopatienten (Geschwister erkrankter Kinder, intrauterin diagnostizierte Patienten) soll durch serielle Messungen der Aminosäuren und Acylcarnitine am erste Lebenstag die diagnostische Schwellenkonzentration und der früheste Zeitpunkt einer zuverlässigen Diagnosestellung ermittelt werden.

• DFG Programme: Research Fellowships
• International Connection: USA