Identifikation und Charakterisierung von Asthmakandidatengenen auf Chromosom 19q13

• Applicant: Professorin Dr. Andrea Heinzmann
• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 1999 to 2002
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5180014

Atopien stellen ein häufiges familiäres Syndrom dar, das sich immunologisch über eine veränderte Regulation der IgE-Synthese definiert und sich klinisch als Asthma bronchiale, Pollinosis und allergischer Konjunktivitis manifestieren kann. Dabei kommt insbesondere dem Asthma eine zentrale klinische Stellung zu. Als mitverursachende Komponenten konnten in den letzten Jahren neben bereits bekannten Faktoren wie Umwelteinflüssen und Allergenexposition genetische Determinanten eingegrenzt werden. Im Rahmen einer genomweiten Suche nach der chromosomalen Lokalisation von Atopie-Kandidatengenen wurde kürzlich von zwei Arbeitsgruppen eine Kopplung der Erkrankung mit Chromosom 19q13 beschrieben. Diese Beobachtung ist insofern von besonderem Interesse, da in dieser Genregion bereits Gene inhibierender Rezeptoren hämatologischer Zellen lokalisiert werden konnten. Dabei konnten zwischenzeitlich auch Rezeptoren identifiziert werden, die die IgE-vermittelte Immunantwort negativ regulieren. Ziel dieses Forschungsvorhabens soll daher sein, genetische Determinanten der Atopie- und Asthmaentstehung in der Genregion 19q13 näher einzugrenzen und zu isolieren. In einem Folgeschritt sollen mögliche Kandidatengene auf mit den Phänotypen assoziierte Mutationen überprüft und im positiven Fall Funktionsanalysen durchgeführt werden.

• DFG Programme: Research Fellowships