Pathogenese der autosomal dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD)
(C04)
Fachliche Zuordnung
Nephrologie
Förderung
Förderung von 2019 bis 2022
Projektkennung
Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 387509280
Die häufigste Form der ADTKD wird durch eine spezifische Frameshift-Mutation des Mucin-1-Gens verursacht. Da die molekularen Konsequenzen dieser Mutation unbekannt sind, werden wir Bindungspartner identifizieren und zelluläre Effekte des mutierten Mucin-1-Proteins in immortalisierten und primären Tubuluszellen betroffener Patienten untersuchen. Nierenbiopsien von ADTKD-Patienten der verschiedenen Krankheitsformen werden histologisch und ultrastrukturell auf Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede zwischen den Gruppen, untersucht. Schließlich werden wir ein Mausmodell generieren, das in den distalen Tubuli eine „unfolded protein response“ (UPR) aufweist und das genutzt werden wird, um Pathomechanismen zu analysieren und die Wirksamkeit von Medikamenten auf die UPR-Hemmung zu untersuchen.
DFG-Verfahren
Sonderforschungsbereiche
