AAV-mediated gene therapy for molybdenum cofactor deficiency type B

• Applicant: Professor Dr. Jochen Reiß
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2017 to 2020
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 338400038

• Final Report Year: 2019

Final Report Abstract

Durch die Konstruktion zweier knockin-Mauslinien, welche patientenidentische Mutationen in den beiden überlappenden Leserahmen des Mocs2-Gens tragen, stehen zwei Tiermodelle zur Verfügung, welche die genetische Situation bei Molybdän-Cofaktor-defizienten Patienten vom Typ B exakt widerspiegeln. Homozygote Tiere beider Linien konnten durch einmalige Applikation des entsprechenden rekombinanten Adeno-assoziierten Virus zum Teil geheilt werden. Diese somatische Gentherapie stellt derzeit für diese Gruppe von Patienten die einzig mögliche kurative Behandlung dar.

Publications

• Molybdenum cofactor deficiency type B knock-in mouse models carrying patient-identical mutations and their rescue by singular AAV injections. Human Genetics, Vol. 138. 2019, pp. 355–361.
  Jochen Reiss
  (See online at https://doi.org/10.1007/s00439-019-01992-z)