AAV-vermittelte Gentherapie für die Molybdän-Cofaktor-Defizienz vom Typ B

• Antragsteller: Professor Dr. Jochen Reiß
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2017 bis 2020
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 338400038

Die Molybdäncofaktordefizienzen sind sehr seltene autosomalrezessiv vererbte Krankheiten, die über erhöhte Sulfitspiegel zu einer progressiven Neurodegeneration führen. Für die häufigste Form dieser Erkrankung (Typ A) steht eine biochemische Substitutionstherapie zur Verfügung. In der Mehrheit der verbleibenden Fälle handelt es sich um eine Molybdäncofaktordefizienz vom Typ B, welche bis jetzt nicht kausal behandelbar ist. Die erfolgversprechendste Perspektive hierfür ist eine AAV vermittelte Gentherapie, welche in einem Tiermodell für den Typ A bereits äußerst erfolgreich demonstriert wurde. Eine Übertragung dieses erfolgreichen Prinzips scheiterte bisher an der Abwesenheit eines geeigneten Tiermodells für diese Subform. Dieses Tiermodell steht nun in der Arbeitsgruppe des Antragstellers zur Verfügung. Da auch die erfolgreiche Gentherapie des Typs A von dieser Arbeitsgruppe demonstriert wurde, erscheint die Übertragung auf den bisher unheilbaren Typ B in kürzester Zeit greifbar. In dem hier beantragten Projekt soll nicht nur der proof of principle Beweis hierfür erbracht werden, sondern auch alle präklinisch überprüfbaren Parameter untersucht werden. Am Ende des Projektzeitraumes soll die Durchführung einer klinischen Studie möglich sein.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen