Maldi-TOF Genotypisierungsgerät
Final Report Abstract
Mit dem Gerät wurde hauptsächlich die Feinkartierung von genomischen Regionen im Rahmen diverser GWAS (genomweiter Assiziationsstudien) durchgeführt. Dabei wurde sowohl ein wichtiger Beitrag für hochrangige Publikationen der eigenen Arbeitsgruppen unseres Instituts geleistet, als auch für nationale und internationale Kooperationen. Die Maldi-TOF Technologie hat die zuvor am Institut benutze SNPlex Technologie (vom damaligen Hersteller Applied Biosystems eingestellt) erfolgreich abgelöst. Das Mass Array wird an unserem Institut überwiegend für das Hochdurchsatzscreening von Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) im zwei bis dreistelligen Bereich (10 bis mehrere hundert SNPs) eingesetzt. Zusätzlich sind auch epigenetische Typisierungen möglich und wurden mit diesem Gerät vom Institut für Humangenetik in Kiel durchgeführt. Die technischen Assistenten und die Laborleitung nimmt an den regelmäßigen Nutzertreffen teil, um über neue Trends und Methoden informiert zu sein. Bis heute haben wir mit dem Mass Array über 15 Millionen Genotypen erzeugt und dabei mehr als 110.000 Proben typisiert.
Publications
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Deep resequencing of GWAS loci identifies rare variants in CARD9, IL23R and RNF186 that are associated with ulcerative colitis. PLoS Genet. 2013;9(9):e1003723
Beaudoin M, Goyette P, Boucher G et al.
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High-density genotyping study identifies four new susceptibility loci for atopic dermatitis. Nat Genet. 2013 Jul;45(7):808-12
Ellinghaus D, Baurecht H, Esparza-Gordillo J et al.
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The age related markers lipofuscin and apoptosis show different genetic architecture by QTL mapping in short-lived Nothobranchius fish. Aging (Albany NY). 2014 Jun;6(6):468-80
Ng'oma E, Reichwald K, Dorn A et al.
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Acute physical exercise improves shifting in adolescents at school: evidence for a dopaminergic contribution. Front Behav Neurosci. 2015 Jul 28;9:196
Berse T, Rolfes K, Barenberg J et al.
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Identification of Immune-Relevant Factors Conferring Sarcoidosis Genetic Risk. Am J Respir Crit Care Med. 2015 Sep 15;192(6):727-36
Fischer A, Ellinghaus D, Nutsua M et al.
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A proteintruncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis. Nat Commun. 2016 Aug 9;7:12342
Rivas MA, Graham D, Sulem P et al.
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Fitness consequences of polymorphic inversions in the zebra finch genome. Genome Biol. 2016 Sep 29;17(1):199
Knief U, Hemmrich-Stanisak G, Wittig M et al.
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Immunochip analysis identifies association of the RAD50/IL13 region with human longevity. Aging Cell. Aging Cell. 2016 Jun;15(3):585-8
Ellinghaus D, Gentschew L, Heinsen FA et al.
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Pooled Resequencing of 122 Ulcerative Colitis Genes in a Large Dutch Cohort Suggests Population- Specific Associations of Rare Variants in MUC2. PLoS One. 2016 Aug 4;11(8):e0159609
Visschedijk MC, Alberts R, Mucha S et al.
